Amniyosentez

AMNİYOSENTEZ

Amniyosentez, invaziv prenatal tanı yöntemleri arasında en sık kullanılan yöntemdir. Amniyon sıvısındaki fetal deri, gastrointestinal ve solunum sistemlerinden dökülen hücrelerin kültür edilmesinden sonra karyotiplemenin yapılması esasına dayanmaktadır. Ultrasonografînin gelişmesiyle güvenirliliği belirgin bir şekilde artmıştır. Önceleri körlemesine uygulanan bu yöntem günümüzde ultrasonografi eşliğinde yaygın olarak kullanılmaktadır. 15-17. gebelik haftalarında amniyotik sıvı volümü yaklaşık 150-200 ml olduğundan 15 ml kadar amniyon sıvısı alınması fetusa herhangi bir etki yapmamaktadır. İşleme bağlı fetal kayıp oranı geniş serili çalışmalarda %0.2-2.1 olarak bildirilmektedir.

Amniosentez endikasyonları

Amniyosentezlerin çoğu prenatal tanı amacıyla yapılmaktadır ve bunların büyük kısmı sitogenetik çalışmaları kapsar. Ayrıca fetal durum tayini ve fetal tedavi amacıyla da uygulanmaktadır.

A) Kromozom analizi gereken durumlar
-Maternal yaşın 35 veya daha fazla olması
-Tekrarlayan düşükler
-Daha önce kromozom anomalisi bulunan abortus veya doğum hikayesi
-Kromozom anomalili çocuk öyküsü
-Anne ve/veya babada anormal karyotip bulunması
-Daha önce kromozom analizi yapılmamış malformasyonlu infant doğumu öyküsü
-Anormalikili veya üçlü tarama testi sonucu olması
-Anormal ultrasonografi bulguları
-Otozomal ya da X'e bağlı resesif veya dominant geçen hastalık öyküsü
-Anne veya baba taşıyıcı ise (Orak hücreli anemi, Talassemi, Tay-Sachs hastalığı)
-Anksiyete nedeniyle

Amniosentez kontrendikasyonları

Amniyosentezin kesin kontrendikasyonu, bağırsakların uterus üzerinde lokalize olduğu durumdur. Relatif kontrendikasyonlar ise annenin HIV virüsü ya da kanla bulaşabilen Hepatit B gibi virüslerle enfekte olması, maternal koagülopati ve maternal yüksek ateştir. Anne HIV taşıyorsa amniyosentez sonrası bebeklerin yüksek oranda enfekte olabileceği bulunmuştur, fakat riskin oranı tam olarak bilinmemektedir. Hbe Ag (+) olan gebelerde amniyosentez yapıldığında, bebeğin enfekte olma oranı yaklaşık %22 civarında bulunmuştur .

Amniosentez yapılma tekniği

Standart amniyosentez genellikle transabdominal yoldan 15-17. gebelik haftalarında yapılmakla birlikte 22. haftaya kadar da yapılabilmektedir .
Erken amniyosentez 10-14. gebelik haftalarında yapılan amniyosentez işlemidir. Erken amniyosentezde işleme bağlı fetal kayıp oranı 2. trimester amniyosentezinden daha yüksek bildirilmektedir (%3-6). Bu dönemde alınabilecek amniyon sıvı miktarı ve içerdiği fetal hücre sayısı daha azdır. Ancak bu hücrelerin daha geç dönemdekilerden daha viabl oldukları ifade edilmiştir. Bununla birlikte, fetal kayıp oranlarının yüksekliği ve koryon villus örneklemesinin bu dönemde daha güvenilir olarak uygulanması nedeniyle erken amniyosentez çok destek bulmamıştır .
Geç amniyosentez, 24. gebelik haftasından sonra yapılan amniyosentezdir. Eskiden Rh izoimmunizasyonu yönetimi ve akciğer maturasyon tayininde daha çok kullanılmaktaydı. Günümüzde koryoamniyonit ile diğer bazı hastalıkların tanısı ve fetal tedavi amaçlı kullanılmaktadır .
Amniyosentez işlemi aileye bir bilgi verme toplantısıyla başlar. Amniyosentezin riski genelde %1 olarak verilmekle birlikte deneyimli merkezlerde bu risk %0.3'lere kadar düşmektedir. Ayrıca işlemin yapıldığı gebelik haftası göz önüne alınarak spontan abortus olasılığı, işlemin riski ve işlemden beklentiler hastaya anlatılmalıdır. Amniyosentez için gerekli izin belgeleri aileye mutlaka imzalatılmalıdır .
Amniyosentez işleminde ilk olarak fetusun viabilitesi, gestasyonel yaşı, fetal anomali, çoğul gebelik olup olmadığı, amniyotik sıvı miktarı ve plasentanın lokalizasyonunu belirlemek amacıyla ultrasonografik inceleme yapılmalıdır. Bu sırada iğne girişi için fetal kısım ve umblikal kordon içermeyen en uygun yer seçilmelidir. İşlem öncesi annenin hazırlanması çok önemlidir, gerekirse maternal sedasyon yapılmalıdır. Anestezi uygulaması tartışmalıdır, lokal anestezi amacıyla jel ya da pomad uygulanabilir, tecrübeli ellerde tek bir iğne batırılması ile işlem yapılabileceğinden lokal anestezi uygulaması önerilmez .
Hastanın batını antiseptik bir solüsyonla silinerek steril örtülerle örtülür. Günümüzde ultrasonografi eşliğinde amniyosentez yapımı tercih edilmektedir. İşlem ya transduser rehberliğinde ya da serbest el tekniği ile yapılır. Transduser rehberliğinde yapılan amniyosentezde transdusere takılmış iğne rehberi ile işlem yapılmaktadır. Serbest el tekniğinde ise operatör ultrason transduserini bir eliyle tutmakta diğer elinde ise iğne bulunmaktadır.
Amniyosentezin fetus ve umblikal korddan uzak, plasentanın olmadığı bir yerden yapılması tavsiye edilmektedir. Plasenta perforasyonunun fetal kayıp üzerine bir etkisi bulunmamaktadır fakat kanlı amniyon sıvısı elde edilebileceğinden kaçınılması tavsiye edilmektedir. Eğer plasentadan geçilecekse kordonun plasentaya girdiği yerden uzak durulmalıdır .
Amniyosentez sırasında 20-22 G (Gauge) iğneler tercih edilmektedir. Daha kalın iğneler ve uterusa giriş sayısı fetal kayıp üzerinde etkilidir. Hangi teknikle olursa olsun cilt, cilt altı ve fasya darbeli ve hızlı bir şekilde geçilir ve uterus duvarına girilir. Uterusa girildikten sonra enjektör iğneye takılır ve hafif bir negatif basınçla aspirasyon yapılır. Alınan ilk 1-2 ml'lik sıvı maternal kontaminasyonu önlemek için atılmalıdır. Daha sonra yaklaşık 20 ml sıvı alınarak steril bir biçimde kültür ve diğer laboratuvar çalışmalarının yapılacağı ortama gönderilir. Eğer işlem başarısızsa bir günde en fazla iki defa uterusa iğne ile girilmelidir. Fetal kardiyak aktivite işlemin bitiminde gösterilmelidir .
Çoğul gebeliklerde amniyosentez uygulamaları ile ilgili değişik yaklaşımlar vardır. İlk girilen keseden amniyon sıvısı alındıktan sonra kaviteye indigo karmin (1.5 ml) gibi boyalı maddeler verilir, ikinci ponksiyonda boya yoksa bunun diamniyotik ikiz gebelik olduğu tespit edilmiş olur. Böylece iki ayrı keseden amniyon sıvısı alınmış olur. Bu yöntem günümüzde real-time ultrasonografinin iyi gözlem sağlayarak ayrı ayrı keselere giriş imkanı vermesi nedeniyle uygulanmamaktadır.

Anneye ait l komplikasyonlar

Ağrı, kanama ve amniyotik sıvı sızıntısı işlemden sonra akut dönemde oluşabilen komplikasyonlardır. Yapılan kontrollü çalışmalarda ağrı %12.1 oranında iken, ultrasonografi ile yapılan işlemlerde %5.8 olarak bulunmuştur . Vajinal kanama ile ilgili yapılan çalışmalarda standart amniyosentezde %0.2 oranında kanama gözlenmiştir. Erken amniyosentezde bu oran %1.9 olarak saptanmıştır. Amniyotik sıvı sızıntısı erken amniyosentez olgularında daha çok görülmektedir. Yapılan çalışmalarda erken amniyosentezde bu oran %2.9-3.5 oranında iken, standart amniyosentezde %0.2-1.7 olarak bildirilmektedir .

Enfeksiyon

Amniyosentez uygun koşullarda yapıldığında intra-amniyotik enfeksiyon gelişme oranı çok düşüktür. Bir çalışmada 239 olguda enfeksiyon oranı %0.42 olarak bildirilmiştir .

İzoimmunizasyon

Amniyosentez sonrası immunizasyon oranı literatürde %1.4-3.4 olarak bildirilmektedir. Normal bir gebelikte ise bu oran % 1.1-2.2 dir. Ayrıca amniyosentez esnasında 6 kadından birinde feto-maternal hemoraji olabilmektedir. ABO izoimmunizasyon riskini azaltmak için transplasental girişimden kaçınılması ve Rh uygunsuzluğu riski bulunan gebelere intramusküler 100-300 mikrogram anti-D immunglobulin yapılması önerilmektedir.

Fetal kayıp

Amniyosentezin önemli komplikasyonlarından biridir. Genel olarak kabul edilen amniyosentezin fetal kayıp oranını %1 arttırdığıdır. Spontan abortus oranı ortalama %1.5 olarak kabul edilirse, amniyosentez bu oranı ortalama %2.4'e çıkarmaktadır . Bir çalışmada 2924 olgu erken ve standart amniyosentez gruplarına ayrılarak incelenmiş, erken amniyosentezde % l, standart amniyosentezde %1.2 oranında fetal kayıp bildirilmiştir. İşlemden bir hafta sonra toplam fetal kayıp oranı %0.03 bulunmuş. 5 hafta sonra ise %1.1 'e ulaştığı bildirilmiştir . Kanada'da yapılan bir çalışmada 3691 olgu erken ve standart amniyosentez sonrası 20. haftaya kadar takip edilmiş. Erken amniyosentez grubunda fetal kayıp oranı %2.7, standart amniyosentezde bu oran %0.5 olarak saptanmıştır. Fetal kayıpta etkili faktörlerde, amniyotik sıvı sızıntısı, vajinal kanama, operatörün olguyu zor olarak nitelendirmesi, maternal hipertansiyon, artmış vücut kitle indeksi ve graviditenin 3'ten fazla olmasıyla fetal kaybın korelasyon gösterdiği bildirilmiştir .
10-12 haftalık gebelerde yapılan transvajinal amniyosentez, standart amniyosentez ve koryon villus örneklemesini karşılaştıran bir çalışmada, tüm gebelik boyunca takip yapılmış ve fetal kayıp oranları sırasıyla %3.2, %0.9 ve %2.9 olarak bildirilmiştir .

Diğer komplikasyonlar

Amniyosentez yapılan olgularda doğum sonrası Neonetal Respiratuar Distress Sendromu (RDS) gelişebilmektedir. 695 gebede yapılan bir çalışmada standart amniyosentez sonrası %1.6, erken amniyosentez sonrası %2.1 RDS görüldüğü bildirilmiştir . Amniyotik sıvı volümündeki değişiklik veya kronik amniyotik sıvı sızıntısı pulmoner gelişimi bozarak solunum problemleri oluşturabilir.
Talipes ekinovarus ve kalça çıkığının amniyosentez yapılan olgularda oluşabileceğine dair yayınlar vardır. Bu olguların erken amniyosentezde daha fazla (ortalama %1.5) görüldüğü bildirilmektedir .
Günümüzde ultrasonografi eşliğinde yapılan amniyosentezler sayesinde iğne yaralanmaları çok nadir görülmektedir. Ciltte skar oluşturan lezyonlar bildirilmiştir.
Amniyosentez sonrası doğan bebekler okul çağına kadar gelişimleri yönünden incelenmiş mental, motor gelişim ve diğer sağlık parametrelerinde önemli bir sorun saptanmamıştır .

Laboratuar başarısı ve doğruluğu

Amniyotik sıvıdaki hücrelerin kültürlerinin uzun zaman alması ve pahalı olması nedeniyle sitogenetik analizler için alternatif yöntem arayışları sürmektedir. Kültür başarısızlığı 2. trimesterde gelişmiş laboratuvarlarda %1 civarında verilmektedir. Gebelik haftası azaldıkça başarı oranı düşmektedir. 8-9. haftada başarısızlık oranı %30 civarındadır .

Yanlış tanıya neden olabilecek durumlardan olan maternal kontaminasyon % 0.1 ile % 0.3 oranında görülmektedir. Aspire edilen amniyotik sıvının ilk 2 ml'sini ayrı bir enjektöre çekmekle maternal hücre kontaminasyon riski azaltılabilir. Plasental perforasyon, multiple iğne girişi, kanlı amniyon sıvısı ve zor elde edilen amniyotik sıvı maternal kontaminasyon riskini artırır .

Dr. Sennur Zorer
szorer@sennurzorer.com

Pencereyi Kapat | Bilgileri Yazdır